Malformations будут дефектами в структуре органа или зоны тела приводящ к от внутреннеприсуще анормалного процесса разработки. Такие malformations могут быть одиночными или многократными цепями; они вклюают, например, дефекты рождениа причиненные одиночными дефектами гена. Деформациями будут ненормальности в форме, форме, или положении причиненном механически усилиями. Такие деформации часто происходят prenatally в результате внутриутробной прессформы или ограничения. Факторы водя к деформациям могут быть extrinsic или внутреннеприсущи. Нарушением будет morphologic дефект приводящ к от нервного расстройства ранее нормальной ткани. Нарушения могут быть причинены extrinsic усилиями, внутренне взаимодействием сотработочным процессом или васкулярными оскорблениями. Примеры нарушений вклюают amputations должные к амниотическим полосам,и gastroschisis и porencephaly, обе мысли для того чтобы привести к от в оскорблений utero васкулярных. Последовательностью будет картина множественных ненормальностей приводящ к от одиночной главным образом аномалии или механически фактора; может быть malformation, деформацией или нарушением. Примером будетпоследовательность горшечника, в которой oligohydroamnios от любой причины водят к подобным характеристикам фетального обжатия: характерные лицевые характеристики, анормалный располагать рук иног, и легочная гипоплазия. Синдром будет картина множественных аномалий знанные, что имел общюю, специфически этиологию. Пример вниз с синдрома, который причинен присутсвием экстренного экземпляра хромосомы 21. Ассоциация использована для того чтобы определять возникновение двух или несколько характеристик more commonly чем предположено by chance самостоятельно но для никакая этиология не была продемонстрирована. Общим примеромбудет ассоциация аномалии VATER (vertebral, заднепроходного, Трачюео-tracheo-Esophageal, и ренальных). Эта термина не подразумевает специфически диагноз а довольно пробуждает поиск для специфического другие дефекты когда определен один компонент ассоциации.

I. Хромосомные Ненормальности:

Хромосомные разлады происходят в приблизительно 0.5% из newborns и наилучшим образом знано что риск для много хромосомных ненормальностей увеличивает с выдвигать материнскийа возраст (1). Изучения пренатального начала хромосомы 21 в вниз синдроме показывали что 95% из случаев trisomy 21 должн к материнское nondisjunction и только около 5% из случаев содержат экстренные по-отцовски 21. Хотяматеринскийа возраст сильно сопоставлен с риском для вниз синдрома, большинств дети с вниз синдромом принесены к женщинам молодо чем 35 лет. Много других хромосомных ненормальностей также связаны with increasing материнскийа возраст, включая 13 и 18; 47, xxx; 47, xxy; и 47, xyy. Не кажется, что будутструктурно хромосомные ненормальности, such as транслокации и пропускания, так же, как синдром turner (45, х) age-related.

Хромосомными ненормальностями будут знанная причина водя потери стельности, и по крайней мере 95% из хромосомно анормалныхзачатий потеряны перед терминой. Оценено что минимум 10% к 15% зачатий хромосомно анормалны. Изучения miscarriages показывают того около 50% из таких хромосомных ненормальностей будут trisomies, 20% будут monosomies, 15% будет triploid, и остатком будет tetraploids и структурно ненормальностями. Некоторые хромосомные ненормальности, such as trisomy 16,общие на зачатии но никогда не увидены в жить-prinesennyx детях.

Хромосомные ненормальности в Liveborns (2):

Тип ненормальности	Падение
Численные аберрации: Хромосомы секса 47, xyy 47, xxy 45,X 47,XXX	рождениа 1/1080 мужчин рождениа 1/1080 мужчин рождениа 1/9600 женщин рождениа 1/960 женщин
Trisomies Autosomal 13 18 21	1/19.000 1/8140 1/800
Структурно balanced ненормальности: Robertsonian T(Dq;Dq) t(Dq;Gq) Взаимные транслокации и завороты	1/1500 1/5000 1/7000
Неуравновешенные структурно ненормальности: Robertsonian Взаимные транслокации и завороты Завороты Пропускания Отметки	1/14.000 1/8000 1/10.000 1/5000 1/8000

II. Одиночные Разлады Гена:

Одиночные ген, или mendelian, разлады происходят вприблизительно 1% из newborn младенцев. Большое количество разладов Mendelian были описаны, хотя падение любого специфически разлада в общем редко. Например, кистозный фиброз имеет несущую частоту приблизительно 1 в 20, resulting in частота заболеванием приблизительно 1 в 1600. узнанных одиночных traits гена, больше чем половинно будьте аутосомал-dominantn, около треть аутосомал-reqessivna, и остаток Х-soedinen.

Аутосомал-Reqessivnye Разлады: Происходит само общ в людях здоровым родителям обоим снесите такой же рецессивный ген. Риск к отродью таких родителей 25% в каждой стельности, и эти разлады само общ происходят без истории семьи. Аутосомал-reqessivnye разлады часто строги, и много будут метаболически разлады. Несущие будут иметьна среднем 50% протеиновой активности. Увеличенным риском кродителями будут первые кузены для того чтобы иметь ребенка с строгиминенормальностями будет приблизительно 6% или дважды риском предпосылки.

Аутосомал-Dominantnye Разлады: affected люди heterozygous для анормалного аллеля, который они передают до 50% из их отродья, мужчины или женщины. Unaffected люди не передают разлад. Времяonset много из этих разладов переменно и люди с неполноценным геном, которые поэтому destined для того чтобы начать заболевание, могут быть бессимптомны until well into adulthood. Люди на риске могут иметь детей их перед временем на они начинают симптомы. Суровость много autosomal разладов меняет значительно, даже внутри семья. Правоподобная суровость в любом affected отродье трудна для того чтобы предсказать, и слабо affected родитель может иметь строги affected ребенка. Кажется, что будут новые перегласовки для autosomal доминантных разладов более общими with increasing по-отцовски время. Из-за больших чиселаутосомал-dominantnyx условий могут возникнуть от таких перегласовок, никакой специфически пренатальный испытывать не имеющийся. В neurofibromatosis приблизительно 50% из случаев должн к новым перегласовкам. В achondroplasia, homozygous форма летальна и может бытьпредсказаны, что произошла в 25% из случаев с 2 повлиянными на родителями. такого отродья, 50% будет heterozygousи affected, и 25% будет нормально.

Х-Soedinennye Разлады: большинств Х-soedinennye разлады рецессивны, с hemizygous (имеющ как раз один экземпляр хромосомы х) повлиянными на мужчинами и heterozygous женскими несущими unaffected. Женская несущая передаст ген мутанта до 50% из ее отродья; поэтому, половина ее сынков будет повлияна на и половиной ее дочей будет несущие. Affectedмужчина передаст хромосому мутанта x к всей из его дочей (поэтомуobligate несущие) и к никаким из его сынков (наследуют только его хромосому ы). Dystrophy Duchenne мышечный может быть строг или летальн во время предыдущей жизни, так, что affected сынки не воспроизведут. Х-soedinennye разлады могут также быть доминантны, хотя этот тип унаследования оченьболее менее общий.

III. Multifactorial Унаследование:

Изолированное рожденио изменяет, such as clubfoot, губу расселины, и нервные дефекты пробки (NTDs) находятся среди самых общих генетических ненормальностей и унаследованы через комбинацию генетических и относящих к окружающей среде факторов. Примеры multifactorial traits являются следующими: hydrocephly, нервные дефекты пробки, губа расселины с или без palate расселины, palate расселины, сердечных ненормальностей, diaphragmatic hernia, omphalocele, ренального agenesis, сплавливания Mullerian дефекты, дефекты уменьшения лимба, пилорический стеноз и equinovarus talipes.

Риск рецидивирования для родственников affected члена семьи типично более высок чем риск населенности, при большинств multifactorial разлады имея риск рецидивирования 2% к 5% в родственниках перв-gradusa. Этот риск увеличен если больше членов семьи повлияны на. Будет также некоторый увеличенный риск multifactorial разладов с родительским consanguinity. Multifactorial traits вообще понижаются в одну из 3 следуя за категорий: непрерывная переменная порог или сложные разлады. Непрерывные traits клонат быть более менее весьма в отродье affected индивидуалов, из-за статистически принципа регрессии к середине. Эти будут типично measurable или количественные traits как высоты или головной размер, и поверены, что приводят к от индивидуально малых влияний много генов совмещенных с относящими к окружающей среде факторами. Traits порога не появляются до тех пор пока не превыситьнекоторый порог пассива. Губа расселины и palate и пилорический стеноз будут примерами traits порога. Некоторые traits порога имеют predilection для одного gender, показывая что мужчины и женщины имеют по-разному порог пассива. Риск рецидивирования для traits порога также более высок если дефект строг, то, снова показывающ присутсвие более анормалных генов или влияний. Например, риск рецидивирования после рождениа ребенка с двухсторонними губой и palate расселины 8%, после того как я сравнен с только 4% после односторонной губы расселины без palate расселины. Сложными разладами жизни взрослого будут traits в много генов обусловливают подверженность индивидуала к относящим к окружающей среде факторам, с заболеванием приводящ к от самой неблагоприятной комбинации обоих. Эта категория вклюает общие заболевания, such as заболевание сердца и гипертензия (3).

IV. Teratogens или относящие к окружающей среде выдержки:

Подуманы, что причиняют teratogens или относящие кокружающей среде выдержки congenital ненормальности в меньш чем 1% из младенцев. Эта область важна потому что эти выдержки потенциальн preventable. Такие teratogens вклюают лекарства, подвержение к веществам such as ионизируя радиация, и субпродукты некоторых материнских метаболически разладов such as мочеизнурение и phenylketonuria.

Для деталей угодите просмотрению глава дальше: Снадобья в стельности и молоковыведении

Индикации для пренатального диагноза: